安吉康尔继续开发升级基因智能精准医疗决策辅助AEGIS™系统

据悉，基于基因智能的精准医疗决策辅助服务提供商安吉康尔近期已经完成数千万元人民币Pre-A轮融资。本轮融资由利申资本领投，天使轮领投方丹华资本继续跟投。本轮融资后，安吉康尔将继续开发升级基因智能精准医疗决策辅助AEGIS™系统，并进一步推广扩大临床层面的应用。

安吉康尔成立于2017年初，去年11月公司曾宣布获得由丹华资本领投、和盟创投跟投的1500万元人民币天使轮融资。公司核心团队来自北大、清华、CMU、UIUC等顶级高校和INVITAE、MYRIAD、COLOR等美国精准医疗企业。安吉康尔首创了基因智能核心理念，用最基本的数学和人工智能计算模型解决基因组信息的挖掘、翻译、解读和临床决策辅助等问题。其AEGIS™系统已向部分合作医院、实验室开放试运行，应用到了三十余家核心三甲医院的遗传病例诊断中。

根据Illumina的市场分析，在当前的基因检测服务领域，肿瘤学市场规模最大，达到60%;包括遗传病在内的生命科学研究次之，达到25%。安吉康尔并没有和大多数基因检测公司一样选择目前市场大热的肿瘤和NIPT领域，而是选择以遗传疾病作为突破方向。

遗传疾病(Germline Mutation)的基因检测作为一片蓝海市场未来有着广阔的市场需求。据专家统计，在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿降生。很多肿瘤也可被归为遗传疾病，根据美国癌症协会2018年最新估计，在美国女性有大约1/8(12%)的人一生中会罹患乳腺癌，其中约5%-10%与遗传性基因(主要是BRCA)突变有关，而有BRCA突变问题的女性携带者一生患乳腺癌的概率高达87%。

由于遗传疾病存在临床表型复杂、确诊周期长、基因数据解读困难、诊疗方案异质性大等特点，遗传疾病在诊断层面长期依靠医生的个人经验，导致较高的误诊和漏诊率，而筛查和愈后方面也困难重重。而随着测序成本不断下降、基因数据呈现指数级上升，安吉康尔希望用基因检测数据与人工智能结合，辅助临床决策。公司开发的AEGIS™系统分为生物信息学算法模块(WEAVER)、测序临床信息系统(HIVE)、知识图谱(SAKYA)、临床决策辅助系统(COSMO)四部分，能够基于专家整理的表型、疾病、基因、突变、诊疗方法等信息，集成遗传病知识图谱，并结合人工智能在自然语言处理和医疗影像分析中的技术和手段，从表型分析、致病突变分析、诊疗方案推荐等多个应用方向提高遗传病的检出率和临床干预水平。

目前，安吉康尔在新生儿内分泌和代谢、神经系统、心血管系统、乳腺癌、胰腺癌、肝癌等领域积累了数十万级以基因测序数据为核心的结构化病历。在基因组数据的获取上，安吉康尔一方面采取类似Flatiron Health、零氪科技等医疗大数据公司的做法，通过大的科研合作项目积累高质量的临床数据。安吉康尔先后与多家核心医院达成科研合作，积累高质量的电子病历与基因组数据。同时，安吉康尔还合作开展了如家族性高胆固醇血症、肝豆状核变性等多个公益科研项目，建立高质量临床科研队列，并探索转化价值。另一方面利用公司的生物信息学科研优势，与国家精准医学研究重大计划对接，积累生物医学大数据。

安吉康尔创始人李阳博士表示，公司采用“基因诊断—基因筛查—基因管理”的发展战略，目前其系统还主要适用于遗传疾病的确诊领域，低成本、高效率的积累临床数据、不断打磨基因信息和智能算法模型，进而实现遗传疾病筛查和临床智能决策辅助，最终建立基于基因信息的协同网络，连接患者、医生、药厂、学术机构，实现基因智能健康管理。